无创DNA产前检测,又称为无创胎儿染色体非整倍体检测、NIPT,此类检查项目包含21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华氏综合征)、13三体(帕陶氏综合征),在我国除了这3项基本项目,还开展了NIPT+、全套检查等,其所涵盖的检查范围更广,但相应价格更贵。
NIPT主要对21、18、13染色体筛查
通常说的无创DNA检查,主要是在唐筛高风险后做的进一步检查,抽取孕妇的外周血来筛选胎儿的细胞,进行染色体畸形检查,最基础的检查范围包括21-三体综合征、13-三体综合征和18-三体综合征的检查。
唐筛高风险做无创确诊
此三项无创DNA费用最低,除此之外许多机构还在此基础上实行了拓展业务,其检查的项目更全面,但相应的价格更贵,具体筛查范围如下表
无创DNA类型 | 检查疾病数量 | 检查目标疾病 | 费用参考 |
NIPT | 3种 | 21-三体、18-三体、13三体 | 1200-1500 |
NIPT+ | 26种 | 三项基础检查、特纳综合征、克氏综合征、超雄、超雌综合征、19种染色体微缺失 | 2000-24000 |
全套筛查 | 104种 | 三项基础检查、4种性染色体、9种其他染色体非整倍体疾病、88种大于3mb特定表型染色体微缺失 | 2500-3000 |
不过对于普通人来说,没必要追求全套的筛查,做最基础的检查即可,无创DNA准确率可达到99%,假阳性率在1%以下,所以它是一个很好的进一步检查的方式,不过这种检查不能取代羊水穿刺。
因为羊水穿刺产前诊断是染色体异常的金标准,只是有相应的适应,在适应症范围内可进行无创DNA检查,可避免一些不必要的羊水穿刺这种有创操作。
通常无创DNA是不能够检查所有染色体的,其是通过提取胎儿游离的dna片段,重点是针对3号、18号以及21号染色体,因为这些染色体异常是会让胎儿患上爱德华氏综合征、唐氏综合征等,而且又不容易查出,所以需要进行排查。
在16周做无创检查
一般检查时间是在孕16周左右,在拿到无创DNA报告单后如果结果显示高风险,需要进一步做羊水穿刺来确诊,如果是低风险那么就可以继续妊娠,后期做好定期产检即可。